Comment aider notre enfant de 13 ans dont les muscles des jambes s'atrophient? [fermé]

Mon fils de 13 ans avait été très athlétique toute sa vie. Il y a environ 18 mois, nous l'avons remarqué une perte de force dans ses jambes. Au fil du temps, la situation s'est aggravée et il ne peut plus courir normalement.

Il a perdu du muscle dans ses hanches (ses os de la hanche ne resteront pas en place à cause d'un manque de muscle), le muscle qui maintient sa genouillère en place montre des signes d'atrophie, etc. Nous avons vu un ortho-médecin ) rien, est allé chez le neurologue et a fait faire des tests sur ses nerfs, tout s'est bien passé, est allé chez le généticien tout est revenu normal, est allé au rhumatologue, ses articulations vont bien.

Personne ne peut nous dire pourquoi il perd du muscle. Nous sommes perdus. Ses bras ne semblent pas être affectés, seulement son torse et ses cuisses, et maintenant ses genoux. Nous cherchons désespérément des réponses pour aider notre fils. La physiothérapie semble maintenir le muscle mais ne pas l'améliorer.

Quelqu'un a déjà eu ça avec leur enfant?

Source: Ma fille a eu plusieurs séjours à l'hôpital dans trois régions métropolitaines, en raison de sa paralysie cérébrale.

Vous êtes-vous déjà arrêté pour vous demander pourquoi les parents contrôlent autant les décisions médicales alors qu'ils ne sont pas des experts? Deux raisons:

• La capacité des médecins varie beaucoup plus qu'ils ne voudraient vous le faire croire. Le diagnostic d'une maladie rare est extrêmement difficile et tous les médecins ne sont pas à la hauteur.
• Les parents sont les seuls à avoir une vue d'ensemble. Les spécialistes ont une vision très étroite d'un problème. Nous avons littéralement eu à plusieurs reprises deux spécialistes qui nous ont donné des conseils opposés concernant notre fille. Seuls les parents sont équipés pour concilier ces différents points de vue.

Comment cette connaissance vous aide-t-elle dans cette circonstance particulière?

• Obtenez un deuxième avis de différents médecins dans la même spécialité. Vous devrez peut-être vous rendre dans une grande ville pour trouver des médecins de meilleur calibre. Nous vivons dans une zone métropolitaine de 400 000 habitants et n'utilisons que des médecins locaux pour les soins de routine. Nous conduisons deux heures pour tout ce qui nécessite un hôpital, si cela est possible.
• Essayez de trouver une clinique interdisciplinaire. Le neurologue de notre fille a une chose où nous allons toute la journée, lui et deux ou trois autres spécialistes l'examinent tous, puis ils se réunissent et décident ensemble quoi recommander. Le fait d'avoir tous les spécialistes au même endroit permet de s'assurer qu'ils couvrent toutes les bases. Il est possible qu'ils supposent tous que quelqu'un d'autre a déjà vérifié.
• Devenez un expert de la condition de votre enfant et participez activement. Ne présumez pas simplement qu'ils ont couvert toutes les possibilités. Faites vos propres recherches sur les causes possibles, et asseyez-vous avec vos médecins et demandez si et pourquoi chaque condition possible a été éliminée. Ensuite, poursuivez la recherche et revenez avec de meilleures questions, comme "Vous avez dit qu'il n'a pas X à cause de Y, mais mes recherches indiquent que X peut se produire sans Y, et ses autres symptômes semblent très bien correspondre. Avez-vous des raisons corroborantes pour éliminer X? " Vous ne pouvez pas remplacer l'expertise du médecin, mais en étant une caisse de résonance et une double vérification, vous pouvez déclencher des pistes d'investigation.
• Soyez assuré et suivez votre instinct. Vous êtes parfaitement placé pour sortir des sentiers battus, car vous ne travaillez pas dans la boîte comme le font les médecins.
• Demandez spécifiquement à chacun de vos médecins qui il verrait ensuite. Dans le cadre de leur formation, ils effectuent des rotations dans diverses disciplines, ils ont donc une assez bonne idée de qui est bon dans quoi. Certains médecins ont du mal à admettre que quelque chose est au-dessus de leur tête, alors vous devez être sûr de vous demander.
• Demandez aux infirmières à qui elles emmèneraient leur enfant. Les infirmières portent le poids des plaintes contre les médecins médiocres, car elles ont plus de contacts avec les patients. Ils changent d'emploi plus souvent et ils se parlent de la même manière que nous pourrions nous plaindre de notre patron. Il en va de même pour les thérapeutes. Une fois, nous avons licencié notre neurochirurgien et transféré dans un autre hôpital, une décision que les infirmières ont appuyée sans réserve et qui s'est avérée être l'une des meilleures décisions médicales que nous ayons jamais prises. Nous souhaitons que nous l'aurions évoqué plus tôt.
• Lorsqu'un médecin dit que quelque chose est un dernier recours, comme la biopsie, obtenez une liste de tout ce qu'il aimerait essayer en premier, faites pression pour le faire rapidement et maintenez-le sur la liste. S'ils veulent ajouter quelque chose à la liste plus tard, assurez-vous qu'ils ont une bonne raison, comme un suivi des résultats de test qui n'étaient pas disponibles lorsque la liste a été établie pour la première fois. Parfois, les médecins pêchent dans l'espoir d'éviter quelque chose de mal à l'aise, et le parent doit insister pour avancer.
• Les médecins ont la fâcheuse habitude de planifier un test à la fois, donc au moment où vous obtenez le test et un rendez-vous de suivi, c'est un cycle de rétroaction assez long. Essayez de pousser plusieurs tests en parallèle, sauf si le médecin peut donner une bonne raison de ne pas le faire.
• Votre fils a un symptôme géant, ce qui permet parfois de négliger les symptômes plus petits. Prenez-en note et demandez aux médecins s'ils sont pertinents. Certains symptômes sont beaucoup plus graves pour les enfants très malades. Par exemple, la plupart des parents ne pensent pas beaucoup à une fièvre légère, mais pour ma fille, nous nous retrouvons souvent à l'hôpital pour une ponction lombaire lorsqu'elle a de la fièvre.
• Amenez votre mari ou un autre adulte de confiance à des rendez-vous importants et notez les choses et / ou demandez des documents écrits. Les médecins vous inondent parfois d'informations. Je suis étonné de voir combien de fois l'un de nous manquera quelque chose que l'autre attrapera.

Avez-vous vu un endocrinologue? Il pourrait s'agir d'une amyotrophie diabétique. C'est une complication assez rare du diabète sucré, et particulièrement rare chez les personnes de moins de 30 ans, bien que cela se produise.

Extrait de l'article Diagnostic et prise en charge de l'amyotrophie diabétique (Geriatric Medicine (UK), 2010):

La faiblesse musculaire proximale et l'émaciation dans les quadriceps, les adducteurs de la hanche et les muscles de l'iliopsoas sont caractéristiques ... Le réflexe de la secousse du genou est absent, avec des secousses de cheville communément préservées; cependant, les secousses de la cheville peuvent également être absentes avec une polyneuropathie distale symétrique sous-jacente.

Il y a un article sur un adolescent de 16 ans atteint de la maladie dans Ulster Medical Journal . Le garçon a connu une maladresse croissante, et les médecins ont noté une fonte des cuisses et des mollets, une hyper-extension des genoux, une incapacité à se tenir sur la pointe des pieds et des réflexes tendineux absents. Le garçon avait une nette amélioration avec la maîtrise de son diabète.

Je ne sais pas si cela sera utile. Meilleurs vœux.

Articles supplémentaires:

Amyotrophie diabétique chez un adolescent sensible aux immunoglobulines intraveineuses (Jose Americo Fernandes Filho, et al.) Muscle & Nerve, Volume 32, Numéro 6, pages 818–820, décembre 2005.

Prévalence des complications du diabète chez les adolescents de type 2 par rapport au diabète de type 1 (Maike C. Eppens, et al.) Diabetes Care Juin 2006 vol. 29 non. 6 1300-1306.

Neuropathie diabétique chez les enfants et les adolescents (Daniela Trotta, et al.) Diabète pédiatrique, volume 5, numéro 1, pages 44-57, mars 2004.